Projeto de sequenciamento genômico busca otimizar diagnóstico de doenças raras

Estima-se que existam cerca de 7 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo. Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos. Cerca de 80% das doenças raras no mundo são de causa genética e 20% de causas ambientais.

Essas enfermidades são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Esse fator torna desafiador a realização do diagnóstico definitivo, o que causa sofrimento clínico e psicossocial aos afetados e seus familiares, além de gerar um importante impacto no sistema de saúde como um todo, além do aumento de morbidade e mortalidade decorrentes dessas doenças.

Para desenvolver um estudo nacional com ampla abrangência em diversidade genética, o Ministério da Saúde propôs a criação do projeto Genomas Brasil, uma grande iniciativa que pretende sequenciar o DNA de 100 mil brasileiros, de todas as regiões, entre grupos de pacientes com doenças raras e coortes populacionais.

Para aumentar a capacidade diagnóstica, foi desenvolvido o projeto Genomas Raros, que pretende fazer o sequenciamento genômico completo de indivíduos com doenças raras, incluindo as síndromes de risco hereditário de câncer.

Reforço

A iniciativa acaba de ganhar um aliado. Chega ao Brasil uma nova tecnologia que utiliza a busca de marcadores genéticos capazes de identificar doenças hereditárias para que sejam tratadas precocemente. Desenvolvida pela MGI Tech, o DNBSEQ-T7 é capaz de processar até 6 TB de dados de alta qualidade diariamente e 60 genomas humanos completos por dia. O equipamento ultrarrápido e de alta capacidade é reconhecido como um dos sequenciadores mais poderosos do mundo.

O projeto brasileiro de sequenciamento genômico adotará a tecnologia da MGI, desenvolvida para contribuir com projetos de pesquisa de genômica populacional em larga escala em diferentes países do mundo, por meio de uma plataforma de sequenciamento precisa, confiável e acessível.

A inovação foi selecionada pelo Ministério da Saúde da Indonésia em 2022 para apoiar o Projeto Nacional de Genoma e contribuiu com o projeto Genomics Thailand Initiatives, na Tailândia, em outubro do mesmo ano.

A incorporação da tecnologia acontece a partir de parceria com a Pensabio – empresa de distribuição brasileira. A iniciativa visa, ainda, estimular o desenvolvimento tecnológico e científico do país, impulsionando a indústria genômica nacional.

“A MGI está entusiasmada em trazer para o Brasil o que há de mais inovador em tecnologias de sequenciamento genético no mundo. Ao apoiarmos esse projeto, esperamos contribuir com soluções inovadoras, capazes de melhorar a saúde e oferecer qualidade de vida a todos os brasileiros”, diz Yongwei Zhang, CEO da MGI Américas.

Nos últimos três anos, o projeto já sequenciou mais de 5.600 pacientes. Com a nova tecnologia, é esperando um aumento da velocidade de sequenciamento dos pacientes com doenças raras no Brasil.

“Com este projeto, já criamos o maior banco de dados genéticos do Brasil, que deverá ser de grande utilidade à comunidade científica que estuda doenças raras, bem como para todo o sistema de saúde. As informações poderão contribuir com diversas pesquisas no futuro. Também queremos estabelecer protocolos para a adoção da genômica na prática assistencial, com a finalidade de acelerar o diagnóstico e refinar as condutas terapêuticas e preventivas, melhorando a qualidade de vida e reduzindo os custos com saúde a longo prazo”, explica João Bosco de Oliveira Filho, coordenador do projeto.

Detalhes do projeto

O projeto Genomas Raros prevê o sequenciamento de cerca de 8 mil genomas durante o triênio 2021-2023. O propósito é avaliar geneticamente as diversas coortes de doenças raras e os pacientes com potencial risco hereditário de câncer. Os familiares de indivíduos que apresentarem algum tipo de alteração também receberão aconselhamento genético.

Outro objetivo é a atualização anual dos Protocolos Operacionais Padrão (POP) de coleta de informações clínicas, coleta e transporte de amostras biológicas, processamento de amostras biológicas e sequenciamento de nova geração, tratamento dos dados do sequenciamento e melhores práticas em bioinformática, análise e classificação de variantes genéticas e formulação de laudo.

O projeto também irá catalogar e disponibilizar um banco de dados fenotípicos dos indivíduos que participarem do estudo, além das variações genéticas que causam as doenças. Ao final, serão publicados artigos científicos com os resultados.

A uniformização de protocolos e a base de dados que serão incorporadas ao SUS ao final do programa vão permitir implementar novos projetos de medicina de precisão, que trarão maior custo-efetividade e melhor qualidade de vida aos brasileiros atendidos pelo SUS. Outras instituições e grupos de pesquisa poderão desenvolver estudos adicionais utilizando o banco de dados criado e disponibilizado ao Ministério da Saúde.

Além disso, o projeto tem potencial para redução dos custos de investigação e aumento das taxas de diagnóstico, tratamento e prevenção, melhorando o acesso aos serviços de saúde e à informação, além de contribuir com a redução da mortalidade causada por essas doenças.