Entenda desafios para diagnosticar doenças raras e sintomas que servem de alerta
À CNN Rádio, o reumatologista Sandro Perázzio, que é o coordenador da Comissão de Doenças Raras, explicou que essas condições acometem 65 pessoas a cada 100 mil habitantes
As doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas em um grupo de 100 mil habitantes, segundo a Organização Mundial de Saúde.
Este é um grupo amplo, de acordo com o reumatologista Sandro Perázzio, que é o coordenador da Comissão de Doenças Raras, em entrevista à CNN Rádio.
Ele explica que são 7.500 doenças mapeadas, “cada uma delas com uma característica diferente”, a exemplo do Lúpus, vasculites, esclerose sistêmica e até alguns tipos de câncer, além de doenças autoimunes e genéticas.
Como o próprio nome diz, por serem raras, há desafios para o diagnóstico.
“O primeiro deles é identificar, desde o diagnóstico aos exames, seja pelo preço ou por apenas alguns estabelecimentos serem capazes de realizá-los.”
Depois, o segundo, é o “encaminhamento para serviços de referência, que são poucos.”
Por último, é o acesso às medicações: “Ele é complicado, os tratamentos tendem a ser custosos.”
Perázzio destaca que os diagnósticos variam de acordo com a doença e especialidade, mas que há sinais que servem de alerta.
“Se há histórico familiar de alguma condição rara, mesmo de segundo ou terceiro grau, vale a pena conversar com o médico e possivelmente fazer uma investigação genética.”
O médico ainda explicou que “em quadros mais esdrúxulos, em que se visita médicos, tratamento, e a coisa não anda, convém procurar serviços especializados”.
*Com produção de Isabel Campos
