Entenda a trissomia do cromossomo 13, condição rara com a qual filho de Zé Vaqueiro nasceu
Mortalidade dos pacientes com a síndrome ainda no primeiro ano de vida é de cerca de 90%
O cantor Zé Vaqueiro anunciou o nascimento de seu terceiro filho na quarta-feira (26). A criança possui a síndrome da trissomia do cromossomo 13, e está internada na UTI por uma malformação congênita devido à condição.
A trissomia do cromossomo 13, também conhecida como Síndrome de Patau, ocorre quando o indivíduo nasce com três cromossomos no par de número 13 em vez de dois. A condição costuma se manifestar uma vez a cada 5 mil nascimentos.
José Ricardo Magliocco Ceroni, médico geneticista do laboratório clínico do Hospital Albert Einstein, aponta que a primeira manifestação de presença da síndrome costuma ser notada na ultrassonografia entre 11 e 14 semanas de gestação, com o aumento da translucência nucal fetal – quando a imagem do ultrassom mostra um aumento na medida da nuca do feto.
Segundo Ceroni, o recém-nascido pode apresentar restrição de crescimento, microcefalia e holoprosencefalia (malformação cerebral), além de outros tipos de malformação, como fenda palatina, polidactilia (dedos a mais), cardiopatia congênita, defeitos de sistema urinário.
O médico explica que malformação congênita “é um defeito na arquitetura da formação de um órgão ou de parte do corpo, como se fosse uma alteração na programação do desenvolvimento deste indivíduo”.
No caso do filho do cantor, não foi divulgado o tipo de malformação congênita causada pela síndrome.
O médico ainda acrescenta que a mortalidade dos pacientes que apresentam a síndrome do cromossomo 13 ainda no primeiro ano de vida é de cerca de 90%.
“E aqueles que sobrevivem à infância apresentam dificuldade neuropsicomotoras, déficit de crescimento, deficiência intelectual e convulsões”, diz Ceroni.
A condição exige cuidados para a vida toda, já que não há tratamento específico para a doença.
“Deve ser avaliado caso-a-caso as necessidades dos pacientes quanto as dificuldades que ele apresenta. É de extrema importância também os cuidados multidisciplinares, que devem atender às necessidades médicas e psicossociais do paciente e da família como um todo”, fala. “Para todos os casos, recomenda-se aconselhamento genético”.
