Cientistas identificam genes que podem causar “síndrome do cabelo impenteável”
Condição pode estar associada a mutações em três genes que codificam proteínas conhecidas no folículo piloso
É uma condição do cabelo que frustrou pais e mães por décadas, agora cientistas acreditam ter encontrado os genes responsáveis pela “síndrome do cabelo impenteável”. Sim, é realmente algo que existe.
A síndrome do cabelo impenteável é mais do que apenas um cabelo difícil. Como o próprio nome sugere, é o cabelo que se destaca em todos os ângulos, tornando quase impossível domar e muito menos pentear. Geralmente começa em crianças entre as idades de três meses e 12 anos e é caracterizada por cabelos crespos loiro palha ou loiro prateado. Geralmente é ondulado, seco e quebradiço e, graças à sua aparência, às vezes é chamado de cabelo de vidro fiado, pili trianguli et canaliculi ou cheveux incoiffables.
Boris Johnson ou Albert Einstein podem vir à mente, mas enquanto esses homens de alto perfil são famosos por seus cabelos rebeldes, com muito poucos casos de síndrome do cabelo impenetrável no mundo, é altamente improvável que eles tenham ou tenham tido a condição. Além disso, a condição tende a melhorar ou até desaparecer na idade adulta.
Não houve muita pesquisa sobre essa condição rara, que apareceu pela primeira vez em artigos publicados na década de 1970. Desde então, menos de 70 publicações apareceram, sendo a maioria relatos de casos.
Um dos estudos mais recentes envolvendo 11 crianças com cabelos despenteados foi realizado por geneticistas da Universidade de Bonn, na Alemanha. Eles descobriram que a condição parecia ser explicada por mutações em três genes que codificam proteínas conhecidas no folículo piloso.
No entanto, desde que esse estudo foi amplamente divulgado pela imprensa, mais famílias com crianças com essa condição se apresentaram e agora os mesmos cientistas repetiram a genética com mais de 100 crianças. Eles confirmaram que, em 76 dessas crianças, a causa está ligada a mutações no gene PADI3, bem como ao envolvimento de outros dois genes, todos os três codificando proteínas importantes envolvidas na formação da fibra capilar.
A variação humana na aparência, inclusive no cabelo, é resultado de muitas pequenas variações em nossos genes na população global. Quando ocorre uma mutação em um gene, às vezes isso leva a uma mudança na função da proteína. Se essa proteína estiver no folículo piloso, é mais do que provável que o cabelo pareça diferente. Então pode ser castanho, loiro, cacheado, grosso, liso, ruivo ou até careca.
Existem algumas variações herdadas bem conhecidas na forma e ondulação da fibra capilar, mas raramente estão ligadas a alguma doença grave. Curiosamente, muitas vezes as proteínas que são afetadas estão na bainha da raiz interna: três camadas do folículo piloso que ajudam a dar forma à fibra capilar.
Genes recessivos
Também sabemos que o cabelo despenteado é uma característica genética “recessiva”. Em outras palavras, ambos os pais devem ser portadores do gene mutado, embora possam não tê-lo. Então, se seu filho herdar uma cópia do gene afetado de cada pai, eles terão a síndrome.
Então, por que estudar esses distúrbios genéticos do cabelo? Esse tipo de estudo genético gera informações suficientes para que os pais agora possam solicitar um teste genético que pode ajudar a dissipar quaisquer preocupações sobre outras condições raras que podem afetar o cabelo.
Do ponto de vista científico, também ajuda a comunidade de pesquisa em biologia capilar a entender mais sobre o crescimento normal do cabelo e a importância de diferentes proteínas para controlar a forma e a aparência do cabelo. Por exemplo, agora podemos explicar por que as mudanças no PADI3 podem alterar a forma do cabelo descobrindo mais sobre como ele funciona no folículo.
O cabelo é um dos atributos mais culturalmente distintos e pessoais. Seu estilo, forma, cor e, de fato, ausência é algo em que todos pensam todos os dias. Uma enorme indústria de cuidados com os cabelos se desenvolveu ao longo do último século para nos ajudar a cuidar de nossos cabelos. Portanto, quando uma condição rara leva a uma mudança tão fascinante, mas impossível de gerenciar, no cabelo, é fácil entender por que os cientistas querem entender como isso acontece e ajudar as famílias com crianças afetadas a entender melhor também.
Nota do Editor: As opiniões expressas neste conteúdo são exclusivamente dos escritores. A CNN está apresentando o trabalho de The Conversation, uma colaboração entre jornalistas e acadêmicos para fornecer análises e comentários de notícias. O conteúdo é produzido exclusivamente pela The Conversation.
*Gill Westgate é gerente de desenvolvimento de negócios na Faculdade de Ciências da Vida da Universidade de Bradford
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