Triagem neonatal aumenta chances de crianças com atrofia muscular espinhal andarem, diz estudo

A triagem neonatal para atrofia muscular espinhal (AME), quando combinada com tratamento precoce, resulta em melhor performance de movimento em crianças afetadas, incluindo a capacidade de andar, quando comparada a crianças diagnosticadas assim que os sintomas se desenvolvem. Os apontamentos são de um novo estudo publicado nesta terça-feira (17) na revista The Lancet Child & Adolescent Health.

A atrofia muscular espinhal é uma condição neuromuscular genética rara que se desenvolve predominantemente na infância. É caracterizada por músculos fracos e problemas de movimento que muitas vezes levam à incapacidade significativa e, às vezes, à morte.

Cerca de uma em cada 40 a 60 pessoas tem o principal gene que causa a condição. Estima-se que um em cada 10.000 bebês nascerá com a ausência de dois genes essenciais, levando à doença.

A idade em que os sintomas aparecem é variável, mas eles podem não ser vistos até que o bebê tenha vários meses de idade, e muitos indivíduos com AME apresentam atraso no diagnóstico. Embora atualmente não haja cura, existem opções de tratamento que podem melhorar os sintomas, principalmente quando a criança inicia o tratamento antes do desenvolvimento dos sintomas clínicos.

A pesquisadora Arlene D’Silva, da Universidade de New South Wales, da Austrália, afirma que a triagem neonatal foi proposta como a porta de entrada para o diagnóstico precoce e acesso mais oportuno ao tratamento para AME. No entanto, até agora havia falta de evidências sobre o impacto da triagem neonatal para AME além das populações não diversas em ensaios clínicos.

“Nosso estudo é o primeiro a analisar dados do mundo real sobre como as crianças com AME diagnosticadas por meio de triagem neonatal se saem em comparação com crianças diagnosticadas após o desenvolvimento dos sintomas. Acreditamos que nossas descobertas justificam uma implementação mais ampla da triagem neonatal para AME”, diz Arlene.

Detalhes da pesquisa

Durante o estudo, a saúde de 15 recém-nascidos diagnosticados com atrofia muscular espinhal após um resultado positivo de triagem entre 1º de agosto de 2018 e 1º de agosto de 2020 foi comparada com a de 18 bebês e crianças com AME diagnosticados após encaminhamento clínico com sintomas da doença nos dois anos anteriores ao início do programa. Das 15 crianças diagnosticadas pela triagem, nove não apresentaram sintomas nas primeiras semanas de vida e foram consideradas pré-sintomáticas quando iniciaram o tratamento.

Dois anos após o diagnóstico, a capacidade das crianças de sentar, engatinhar, ficar de pé e andar foi avaliada por profissionais de saúde, juntamente com alguma outra medida de capacidade de movimento. Três das crianças (uma diagnosticada pela triagem e duas pelo início dos sintomas) no estudo entraram em cuidados paliativos durante os dois anos após o diagnóstico.

Os pesquisadores descobriram que 11 das 14 das crianças diagnosticadas pela triagem estavam andando de forma independente ou com assistência dois anos após o diagnóstico, em comparação com apenas 1 de 16 das crianças diagnosticadas após os sintomas iniciais. As crianças diagnosticadas pela triagem também pontuaram melhor em média em outras medidas de habilidade de movimento e independência em tarefas cotidianas do que as crianças diagnosticadas por sintomas. Isso ocorre apesar de todas as crianças diagnosticadas pela triagem serem mais jovens do que o outro grupo.

“Nosso estudo sugere que a triagem neonatal para AME reduz os atrasos atuais em crianças sendo diagnosticadas e tratadas. A triagem e o diagnóstico precoces são essenciais para proporcionar às crianças com AME melhores resultados de saúde e qualidade de vida. É extremamente promissor que a maioria das crianças diagnosticadas por triagem neonatal em nosso estudo conseguisse andar após dois anos, em comparação com as crianças diagnosticadas com sintomas que, em sua maioria, só conseguiam sentar sem ajuda”, diz a pesquisadora Didu Kariyawasam, da Universidade de New South Wales.

A especialista afirma que embora haja um avanço em programas de triagem neonatal para atrofia muscular espinhal, menos de 2% dos recém-nascidos no mundo são rastreados para a condição atualmente. “Nosso estudo oferece mais evidências do valor da triagem neonatal para AME e incentiva uma implementação mais ampla dessa intervenção eficaz”, defende.

Os autores reconhecem algumas limitações da pesquisa, incluindo o fato de o estudo não ser randomizado, o que significa que pode haver tendência a viés de seleção. No entanto, isso foi mitigado pela inscrição cronológica das crianças à medida que eram encaminhadas ao serviço. Além disso, não foi possível igualar os dois grupos por idade, devido aos inerentes atrasos diagnósticos associados a um diagnóstico de base clínica.

“A triagem neonatal permite que pacientes com AME acessem o tratamento em estágios iniciais, independentemente do estado da doença, resultando em melhores resultados para os indivíduos e para a sociedade. Os dados de custo-benefício da triagem neonatal para AME ajudarão a informar os países que desejam implementar um programa de triagem neonatal para AME”, afirmou em comentário o professor Hisahide Nishio, da Kobe Gakuin University, no Japão, que não esteve envolvido no estudo.