Teste do Pezinho: o que é, para que serve e quando deve ser feito

O teste do pezinho, também conhecido como triagem neonatal, é um exame capaz de detectar precocemente uma série de doenças genéticas e metabólicas. O teste faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e deve ser realizado entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê, segundo recomendação do Ministério da Saúde.

Nesta quinta-feira (6), é celebrado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, visando conscientizar a população sobre a importância do exame. Ao ser realizada em recém-nascidos, a triagem permite o diagnóstico precoce de doenças como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística e diversas outras condições genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas, permitindo o início do tratamento adequado e oferecendo maior qualidade de vida para a criança.

Para que serve o teste do pezinho?

Segundo Thaísa Lucktemberg, biomédica e supervisora do Setor Neonatal do DB Diagnósticos, o teste do pezinho serve para detectar doenças que, muitas vezes, são assintomáticas nos primeiros dias de vida.

“Com apenas um pouquinho do sangue do bebê, é possível prevenir complicações graves, identificando doenças que poderiam causar atrasos no desenvolvimento, internações prolongadas e tratamentos de alta complexidade que seriam necessários caso as doenças fossem diagnosticadas tardiamente”, diz.

Quais doenças podem ser detectadas pelo teste do pezinho?

Entre as doenças que podem ser detectadas pela triagem neonatal estão o hipotireoidismo congênito, a fenilcetonúria, a doença falciforme, aminoacidopatias, a fibrose cística, a hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase.

Em 2021, foi aprovada a Lei n.º 14.154, que ampliou para 53 o número de doenças detectadas pelo teste do pezinho, incluindo as seis que já eram detectadas pelo teste do pezinho básico. É possível conferir a lista completa das condições que podem ser diagnosticadas pelo exame aqui.

Qual é a importância do teste do pezinho?

A importância da realização do teste do pezinho é detectar doenças graves ainda no início da vida. Uma delas é a fenilcetonúria, uma condição em que o organismo não consegue metabolizar um aminoácido chamado fenilalanina. Se não tratada, essa doença pode levar a danos cerebrais. Com o diagnóstico precoce, é possível iniciar uma dieta especial para a criança já que a substância está presente em diversos alimentos ricos em proteínas, como carnes, ovos e leite.

Outro exemplo é a atrofia muscular espinhal (AME), uma das doenças que será incorporada no exame no SUS na última fase de ampliação do teste do pezinho. Essa é uma doença neuromuscular progressiva que pode levar à morte, principalmente nos casos em que o início dos sintomas é precoce, devido ao comprometimento respiratório e da deglutição.

O diagnóstico da AME pelo Teste do Pezinho é primordial, do ponto de vista de Juliana Gurgel Giannetti, neurologista infantil, presidente da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil.

“O melhor tratamento para a AME é aquele iniciado mais rápido. Essa é a diferença crucial da ampliação da triagem neonatal, porque essas crianças passariam pela consulta com o pediatra ou neurologista infantil e não seria identificado nenhum sinal da doença. Então, quando retornasse ao médico, já poderiam apresentar fraqueza, dificuldade para mamar ou respirar”, explica.

Quando e onde o teste do pezinho deve ser feito?

O teste do pezinho deve ser colhido em todos os recém-nascidos entre o 3º e o 5º dia de vida. Geralmente, o exame é realizado ainda na maternidade, mas caso o bebê receba alta antes da coleta do teste, ele pode ser encaminhado às Unidades Básicas de Saúde (UBS) de referência para colher o exame.

Segundo a Sociedade Brasileira de Patologia Clínica Medicina Laboratorial (SBPC/ML), os recém-nascidos prematuros também podem realizar o teste. No entanto, poderá haver uma convocação para uma nova coleta entre a 2ª e a 6ª semana de vida, dependendo da imaturidade e dos procedimentos que o prematuro precisou realizar na unidade neonatal.

No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) oferece o teste do pezinho de forma gratuita no Sistema Único de Saúde (SUS), contemplando mais de 50 doenças em algumas regiões do país. Na rede particular, é possível encontrar outras versões desse teste, que diferem entre si quanto às técnicas utilizadas e ao número e grupo de doenças a serem analisadas.

Como o teste é feito?

O teste do pezinho é feito colhendo uma pequena amostra de sangue do pé do recém-nascido — e essa é a origem do seu nome popular — em papel filtro específico. Essa amostra é levada para análise em laboratório, que poderá identificar a presença ou não de doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas.

“É compreensível que os pais fiquem aflitos, mas o exame é feito sempre por profissionais experientes que executam tudo com precisão e rapidez. Com uma agulha muito fina, chamada lanceta, algumas gotinhas de sangue são coletadas do calcanhar do bebê e absorvidas por um papel especial. O exame é feito nesse local porque nele estão presentes muitos vasos sanguíneos, o que facilita o acesso ao sangue do bebê”, explica Lucktemberg.