Fibrose cística: o que é, diagnóstico e como fazer o tratamento

A fibrose cística é uma doença genética e crônica que se manifesta em ambos os sexos e é mais comum na infância. Ela afeta vários órgãos, como rins, fígado, pulmões, pâncreas, entre outros.

No Brasil, uma em cada 25 pessoas carregam o gene da doença que atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, segundo o Ministério da Saúde.

Os pacientes que são diagnosticados com a doença conseguem produzir muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o comum.

Isso leva ao acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias, o que causa inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, além de trazer danos aos pulmões.

O muco também impede que os órgãos funcionem normalmente, quando bloqueia o sistema digestivo e o pâncreas.

Sem o funcionamento correto, o corpo não absorve os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde.

As causas estão associadas a um gene defeituoso e à proteína produzida por ele.

“Para que um indivíduo tenha a doença, é necessário que tanto o pai quanto a mãe transmitam um alelo mutado no gene denominado Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) para o filho”, afirma a pesquisadora Giselda Cabello do Laboratório de Genética Humana do Instituto Oswaldo Cruz (IOC/Fiocruz), em comunicado.

Segundo ela, “a doença é caracterizada pela deficiência no transporte de íons pelas membranas das células, favorecendo o acúmulo de muco no pulmão e consequentemente problemas respiratórios, além de ocasionar agravos no aparelho digestivo”.

Entenda o que é fibrose cística, quais são seus tratamentos e como se prevenir.

O que é a fibrose cística?

Trata-se de uma doença crônica, progressiva e genética que tem a ocorrência de secreções espessas e viscosas que costumam afetar vários órgãos.

Ou seja, por causa das secreções dos organismos serem mais espessas do que o normal, a eliminação acaba sendo mais difícil.

Ela também é conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, pois compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem suor, muco e as enzimas dos pâncreas.

O muco dificulta a respiração e a digestão, aumentando o risco de infecções e complicações.

Qual é a prevalência da fibrose cística?

A prevalência varia de acordo com origem étnica, acometendo mais brancos do que negros e orientais. Ela tem uma frequência média de um caso para cada 2.500 nascidos vivos entre os brancos, segundo dados da Organização Mundial da Saúde.

Em outras regiões, como a África, a Ásia e a Oceania, a prevalência é muito menor, variando de um caso para cada 10 mil a um caso para cada 100 mil nascidos vivos.

No Brasil, mesmo que a fibrose cística seja uma das doenças raras mais comuns, ela atinge 1 a cada 10 mil bebês nascidos, sendo mais frequente nas regiões Sul e Sudeste do país.

Quais são as causas da doença?

A pessoa com fibrose cística já nasce com a doença e não adquire ao longo da vida.

Ela é causada por uma mutação em um gene chamado CFTR, que produz uma proteína responsável por controlar o movimento dos íons de cloro nas células.

Quando essa proteína não funciona corretamente, o equilíbrio de água e sal nas células é alterado, resultando na produção de muco anormal.

A mucoviscidose não tem cura, mas existem tratamentos que podem aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

O tratamento envolve o uso de medicamentos, fisioterapia respiratória, nutrição adequada e exercícios físicos. Além disso, é importante o acompanhamento médico regular e a vacinação contra doenças respiratórias.

Sintomas da fibrose cística

Os seus sinais e a gravidade são diferentes para cada indivíduo. Parte dos sintomas de fibrose cística está relacionada ao defeito genético ou mutação presente no gene. Pesquisas indicam que haja mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene.

Em geral, os sintomas estão ligados ao que a secreção mais espessa causa no organismo.

A manifestação da doença vai desde tosses secas e crônicas ao acúmulo de muco espesso nos pulmões, fezes volumosas e gordurosas, até o atraso no desenvolvimento da criança.

Além disso, os pacientes apresentam infecções respiratórias frequentes, também chamadas de exacerbações respiratórias, causadas por bactérias como a pseudomonas aeruginosa. As infecções geram piora do funcionamento do pulmão e reduzem a qualidade de vida.

Como é feito o diagnóstico de fibrose cística?

O diagnóstico precoce permite ampliar a qualidade de vida do paciente. Exames realizados durante o período pré-natal podem apontar a mucoviscidose.

A doença também pode ser detectada após o nascimento, por meio de exames genéticos, o teste do suor e o teste do pezinho, que deve ser colhido em até 30 dias de vida do bebê.

“O diagnóstico precoce é a grande chave para essa doença. Se as mutações da fibrose cística forem detectadas logo no início de vida, a criança poderá iniciar o tratamento correto e ter uma vida praticamente normal, aumentando a sua sobrevida”, afirma Giselda.

De acordo com o Ministério da Saúde, o teste do pezinho é um exame obrigatório realizado em todos os recém-nascidos, em maternidades, unidades de saúde públicas ou privadas. A coleta para o exame deve acontecer, preferencialmente, entre o 3º e 5º dia de vida do bebê.

Possíveis tratamentos para fibrose cística

O tratamento deve ser acompanhado por uma equipe multidisciplinar que é composta por médico, pneumologista, fisioterapeuta, nutricionista, endocrinologista, entre outros.

Também deve ser realizado de acordo com a idade e o grau da doença, e consiste em:

• fisioterapia respiratória;
• uso de antibióticos;
• inalação de soro fisiológico diariamente;
• suplementação de enzimas pancreáticas para facilitar a digestão;
• dieta rica em proteínas e vitaminas.

A especialista da Fiocruz alerta para os cuidados com os agravos pulmonares ocasionados pela doença.

“As grandes vilãs da fibrose cística são as doenças pulmonares. Os problemas gastrointestinais e a insuficiência pancreática podem ser amenizados através da suplementação de enzimas todos os dias, mas as infecções pulmonares, ao longo do tempo, vão destruindo todo o tecido pulmonar”, disse.

A fibrose cística tem cura?

Segundo o pneumologista pediatra do Hospital Albert Einstein, Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da Silva Filho, a fibrose cística ainda não tem cura definitiva.

O tratamento adequado é essencial para reduzir a progressão da doença, diminuir os efeitos sobre o organismo e proporcionar uma vida normal.

Além disso, o paciente deve fazer exercícios físicos para melhorar a função respiratória, controlar o diabetes e ganhar massa muscular, bem como outros benefícios que as atividades físicas podem proporcionar.

Qual é a expectativa de vida de quem tem mucoviscidose?

Com a evolução do tratamento da doença e o surgimento de novos medicamentos, a pessoa com a doença consegue ter uma expectativa de vida acima de 40 anos.Isso difere da expectativa de 30 anos atrás, que uma pessoa não conseguia ultrapassar os 15 anos.

Principais recomendações para lidar com a fibrose cística

Cada caso da doença é único e requer um plano de tratamento individualizado. Por isso, é fundamental seguir as orientações da equipe de saúde que acompanha o paciente e manter uma comunicação aberta sobre as dificuldades e expectativas em relação à doença.

Segundo os especialistas, as principais recomendações para lidar com a mucoviscidose são:

Esteja atento à boa nutrição

A boa nutrição auxilia na melhora dos sintomas da fibrose cística, pois o paciente pode ter o peso e altura normais.

Pratique atividade física

As atividades físicas ajudam os pacientes com a doença, o que melhora a função pulmonar e a capacidade respiratória. Consequentemente, a pessoa tem um melhor condicionamento físico e o oxigênio passa a ser aproveitado pelo pulmão adequadamente.

Tenha acompanhamento psicológico

O acompanhamento psicológico para os pacientes com a doença e também para os pais ajuda que todos se sintam melhor e saibam como lidar e conviver com a doença.

Não se sentir culpado

A maioria dos pais acaba se sentindo culpado quando o filho nasce com a doença. No entanto, não devem ter sentimento de culpa, pois ela ocorre por causa de uma mutação genética que ninguém pode saber que ocorreu.

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