Doenças raras: novo exame usa inteligência artificial para acelerar diagnóstico
O teste visa ajudar na detecção precoce de patologias raras que não foram identificadas em exames anteriores
Um novo exame genético que utiliza inteligência artificial pode auxiliar no diagnóstico precoce de mais de 90 doenças raras. A novidade foi lançada na última segunda-feira (26) pela Dasa Genômica, braço de medicina genética da rede de saúde Dasa.
Essa é a primeira vez que um teste do tipo está disponível no Brasil. Por meio do estudo da metilação do DNA — uma alteração química que ocorre nas bases do DNA — e da análise realizada pelo algoritmo de IA, o exame pode identificar doenças consideradas raras e que não puderam ser confirmadas por outros testes, como, por exemplo, o sequenciamento do Exoma, o principal teste usado atualmente para identificar essas doenças.
A novidade acontece na semana do Dia Mundial das Doenças Raras, reconhecido nesta quinta-feira (29) com o objetivo de conscientizar sobre os desafios do diagnóstico e formas de tratamento. Estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes de doenças raras e 90% delas ainda estão em fase de estudo, segundo o Ministério da Saúde.
Essas doenças raras costumam ser crônicas e progressivas, mas já existem tratamentos para ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Porém, para um bom prognóstico, é fundamental que a patologia seja identificada precocemente, o que pode ser difícil devido ao déficit de conhecimento científico sobre essas doenças.
“Chegar ao diagnóstico correto das doenças raras é um desafio para a medicina. Hoje possuímos testes muito mais avançados do que eram disponíveis 10 anos atrás, mas mesmo o Sequenciamento do Exoma falha ou apresenta resultado inconclusivo para o diagnóstico”, explica Guilherme Yamamoto, head de inovação genética e bioinformática da Dasa.
Em alguns casos, o diagnóstico de uma doença rara pode levar anos para acontecer. Por isso, testes avançados são essenciais para confirmar a patologia e iniciar o tratamento mais adequado. Além disso, como muitas dessas doenças podem ser hereditárias, o diagnóstico é importante para o rastreamento também.
“As doenças de origem genética, que ocorrem por alterações no DNA, costumam ser hereditárias. Todas as vezes em que há um paciente com doença rara de origem genética diagnosticada, ela também precisa ser rastreada na irmandade desse paciente e, dependendo do tipo de herança, em outros membros familiares também”, explica Tania Bachelga, especialista em endocrinopediatria da SBTEIM (Sociedade Brasileira Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo), à CNN.
Como funciona o novo teste e quanto custa?
O novo teste genético pode ser feito a partir do pedido médico e é indicado para pacientes com uma ou mais características sobrepostas de doenças consideradas raras e que não puderam ser confirmadas por outros testes.
O exame é realizado por meio da coleta de uma amostra de sangue do paciente, em que é feita a extração do DNA e a análise do perfil de metilação com o auxílio de um algoritmo de IA desenvolvido exclusivamente para o teste.
Para realizar o exame, os pacientes não podem ter recebido transplante de medula, em nenhum momento da vida, nem hemocomponente com leucócitos no último mês.
“O novo teste pode ser utilizado quando os testes mais avançados de hoje não foram suficientes, se unindo ao conjunto de exames essenciais para apoiar o médico na conduta e indicar o tratamento necessário, e também para o paciente e sua família poderem entender o problema de saúde em questão”, afirma Yamamoto.
O exame já está disponível e custa R$ 13.500.
