Doenças neurodegenerativas: o que são, sinais de alerta e como diagnosticar

Com o aumento da expectativa de vida da população mundial, doenças que afetam o cérebro e o sistema nervoso passam a ser cada vez mais comuns. Conhecidas como doenças neurodegenerativas, elas são um conjunto de condições que, atualmente, afetam mais de 3 bilhões de pessoas no mundo, segundo um estudo divulgado na The Lancet Neurology em março deste ano, em conjunto com a Organização Mundial da Saúde (OMS).

“Doenças neurodegenerativas são um grupo de doenças caracterizadas por patologias em que há progressiva cujo resultado é a morte dos neurônios, levando a uma atrofia cerebral e perda da função exercida por aquela região”, explica Adalberto Studart Neto, membro titular da Academia Brasileira de Neurologia (ABN), à CNN.

De acordo com o especialista, as doenças neurodegenerativas podem ter causa genética-hereditária, ou seja, herdar de um dos pais um gene com mutação que pode levar ao processo neurodegenerativo. No entanto, as causas também podem ser esporádicas, ou seja, por motivos que, segundo o especialista, ainda não são totalmente conhecidos.

“Nesses casos, o paciente apresenta o acúmulo de proteínas anormalmente mal-dobradas que deveriam ser removidas do cérebro e essas proteínas mal-dobradas desencadeiam a neurodegeneração”, explica Neto. “As formas genéticas tendem a acometer pacientes mais jovens e as formas esporádicas, pacientes mais velhos (usualmente após 65 anos)”, completa.

O especialista explica que existem, ainda, outros fatores de risco para o desenvolvimento de doenças neurodegenerativas. No caso das doenças mais estudadas e comuns, baixa escolaridade na infância, perda auditiva na vida adulta de meia-idade, colesterol LDL elevado, depressão, sedentarismo, traumatismo cranioencefálico, diabetes, tabagismo, hipertensão arterial, obesidade, consumo excessivo de álcool, isolamento social, perda visual e poluição do ar, são alguns dos fatores conhecidos.

Alzheimer e Parkinson estão entre as doenças neurodegenerativas mais comuns

O Alzheimer é a doença neurodegenerativa mais comum e estudada, de acordo com Neto. “O processo neurodegenerativo comumente inicia-se nas regiões dos hipocampos que são fundamentais para formação de novas memórias. Os neurônios dos hipocampos progressivamente morrem e isso leva a atrofia e a perda da função que é na memória para fatos recentes. Isso leva aos sintomas de declínio progressivo na memória para fatos recentes no início da doença”, explica o neurologista.

Além do Alzheimer, existem outras doenças neurodegenerativas comuns e mais conhecidas. É o caso de:

• Doença de Parkinson: causada pela redução progressiva da produção de dopamina e caracterizada pela dificuldade de movimentos, tremores involuntários, rigidez muscular e instabilidade postural. É a segunda doença neurodegenerativa mais comum no mundo;
• Demência com corpos de Lewy: caracterizada pelo declínio cognitivo progressivo, alucinações visuais recorrentes, flutuações cognitivas e distúrbio comportamental do sono de movimento rápido dos olhos (REM);
• Demência frontotemporal: grupo de distúrbios causados ​​pelo acúmulo da proteína “tau” e outras proteínas que destroem os neurônios nos lobos frontais do cérebro (atrás da testa) ou nos lobos temporais (atrás das orelhas). É caracterizada pela dificuldade em planejar e sequenciar o pensamento, além de formular frases.
• Esclerose lateral amiotrófica (ELA): afeta o sistema nervoso de forma progressiva e degenerativa, causando paralisia motora irreversível. É caracterizada pela dificuldade para falar, se movimentar, engolir e, em casos mais graves, respirar.

Ataxias e afasias são tipos de doenças neurodegenerativas mais raras

Também existem doenças neurodegenerativas que também são raras. Doenças raras são aquelas que afetam um número relativamente pequeno de pessoas em comparação às doenças mais comuns. Segundo a OMS, uma doença rara afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos.

Entre as doenças neurodegenerativas raras, está a ataxia, um distúrbio que afeta o equilíbrio e a coordenação motora, podendo, também, acometer os movimentos. Existem diferentes tipos de ataxia, como a ataxia cerebelar, ataxia vestibular, ataxia sensorial e ataxia de Friedreich.

“A ataxia de Friedreich é uma doença genética neurodegerenativa que ocorre pela presença de mutações genéticas, uma que vem do pai e outra que vem da mãe”, explica José Luiz Pedroso, neurologista do Hospital Israelita Albert Einstein, à CNN.

Sintomas e sinais de alerta

“Em geral, os sintomas das doenças neurodegenerativas se iniciam progressivamente. Em geral, o curso é lento, embora alguns casos raros possam ter evolução rápida”, explica Neto. Segundo o especialista, os sintomas podem ser:

• Cognitivos: dificuldades de memória, de linguagem, de orientação no tempo e no espaço, no planejamento mental;
• Comportamentais: alterações de humor, impulsividade, irritabilidade e apatia;
• Motores: como dificuldade progressiva para andar, diminuição e rigidez no movimento, movimentos involuntários, fraqueza, dificuldade de equilíbrio.

Como é feito o diagnóstico de doenças neurodegenerativas?

O diagnóstico de doenças neurodegenerativas é feito, fundamentalmente, pela avaliação neurológica, conforme explica Neto. Exames complementares servem para descartar outras causas não degenerativas para os sintomas do paciente.

“Em algumas doenças, há biomarcadores que aumentam a precisão do diagnóstico. Eles detectam o processo neurodegenerativo ou proteínas mal-dobradas que podem ser características de doenças neurodegenerativas”, explica o neurologista. “Importante frisar que os biomarcadores isoladamente não podem ser usados para diagnóstico sem que os sintomas possam ser justificados, e pessoas sem sintomas não podem fazer esses biomarcadores apenas para saber se há risco de desenvolver uma doença no futuro”, enfatiza.

Algumas doenças, como a ataxia de Friedreich, podem ser diagnosticadas por meio do teste genético. “Ele pode ser realizado em um exame de sangue ou pesquisa do DNA por swab. Nele, você analisa especificamente o gene chamado FZN, faz uma técnica chamada PCR e identifica as duas mutações características da doença, uma que vem da mãe e outra do pai”, explica Pedroso.

Desafios no tratamento de doenças neurodegenerativas

O tratamento de doenças neurodegenerativas ainda representa um desafio, já que muitas delas não possuem tratamento específico ou cura. “Em geral, o tratamento é sintomático, ou seja, tratamos os sintomas para diminuir a velocidade do declínio cognitivo e melhorar a qualidade de vida”, afirma Neto.

Doenças mais raras, como as ataxias, também são difíceis de serem tratadas. “São poucas opções de tratamento. Hoje em dia, a ataxia de Friedreich, por exemplo, é feita com cuidados de múltiplos profissionais, com reabilitação, fisioterapia, hidroterapia e fonoterapia, além de avaliação nutricional e fisiatra”, explica Pedroso. “Vários medicamentos já foram testados para essa ataxia, mas nenhum deles funcionou ainda”, acrescenta.

No entanto, até para doenças neurológicas mais comuns, como o Alzheimer e o Parkinson, ainda há desafios e poucas opções de tratamento. “Recentemente, foram aprovadas nos Estados Unidos duas medicações para Alzheimer que removem o peptídeo beta-amiloide do cérebro de pacientes nos estágios muito iniciais e leves da doença. Mas, infelizmente, o resultado clínico é muito modesto, com risco de efeitos adversos potencialmente graves e custos elevados”, avalia Neto.

Como prevenir doenças neurodegenerativas?

Falar de prevenção de doenças neurodegenerativas também é um desafio, já que muitas possuem componente genético como fator de risco. Porém, alguns estímulos podem fortalecer a cognição e reduzir o risco de declínio cognitivo associado a essas condições, como:

• Praticar atividades físicas;
• Manter interações sociais com frequência;
• Aprender um idioma diferente;
• Aprender a tocar um instrumento;
• Realizar atividades intelectuais, como ler e escrever;
• Montar quebra-cabeças, fazer caça-palavras e outros jogos.

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