Entenda os avanços científicos da conclusão do mapeamento genético humano

A conclusão do mapeamento do genoma humano, divulgada no dia 31 de março, é um marco científico no conhecimento do DNA. Os dados publicados na revista Science reúnem informações relevantes sobre doenças e características evolutivas humanas.

Até então, cerca de 92% do código genético humano era conhecido. O grupo de pesquisa internacional foi capaz de processar os 8% restantes, que continham grandes sequências repetidas de moléculas de DNA associadas a proteínas, chamadas heterocromatinas – considerada a parte mais difícil de ser traduzida e reconstruída.

Na edição desta segunda-feira (4) do quadro Correspondente Médico, do Novo Dia, o neurocirurgião Fernando Gomes explicou como as descobertas poderão trazer benefícios no conhecimento voltado à prevenção de doenças e para a busca por tratamentos mais eficazes.

“Entendendo que existe diferença de DNA entre as pessoas, ou seja, o código genético, e entender melhor as doenças e as características físicas e fisiológicas, podemos imaginar o seguinte: tem muito terreno pela frente que pode ser desbravado em termos de tratamento e terapia gênica propriamente dito”, afirmou.

Alterações genéticas

Alterações genéticas podem levar ao desenvolvimento de doenças e de diferentes condições que afetam o organismo humano, como anemia falciforme, fibrose cística e doença de Huntington. As modificações no DNA podem podem ser hereditárias ou causadas pela interação de fatores genéticos e ambientais.

A Síndrome de Down, por exemplo, é fruto de uma alteração genética causada por erro na divisão celular durante a formação embrionária. Pessoas com a condição contam com três cromossomos no par 21, no lugar de apenas dois. As alterações genéticas estão associadas às características como olhos oblíquos, diminuição do tônus muscular, mãos menores e dedos mais curtos, além de impactos para o desenvolvimento cognitivo.

Doenças como o diabetes, daltonismo e alguns tipos de câncer também podem ter origem genética. Segundo o neurocirurgião Fernando Gomes, a conclusão do mapeamento genético abre caminhos para o estudo desses agravos.

“Quando você tem o código genético decifrado, entende que em última análise existe a produção de proteínas e isso vai interferir no próprio desenvolvimento do corpo e no processo do metabolismo e do funcionamento das células. Quando a gente consegue entender que parte está alterada ou que poderia ser melhorada, você tem uma perspectiva de atuação”, destaca.

O entendimento das origens de doenças que ainda permanecem desconhecidas e o desenvolvimento de métodos de diagnóstico mais precisos poderão contribuir para o controle dos problemas de saúde pública.

“Se eu consigo diagnosticar precocemente um problema ou reconhecer onde está na verdade o foco inicial de tudo, posso então fazer uma intervenção muito mais satisfatória”, completa.

Banco de dados genômicos brasileiro

Um banco de dados genômicos brasileiro, desenvolvido por pesquisadores do Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco, do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (USP), permitirá identificar mutações responsáveis por doenças genéticas na população brasileira ou que são determinantes para o envelhecimento saudável.

Os dados individuais já estão disponíveis para a comunidade científica, mediante a solicitação de download. Agregados começaram a ser disponibilizados nos últimos anos no Arquivo Brasileiro On-line de Mutações (ABraOM).

Resultados obtidos por meio de análises feitas a partir do banco genômico foram descritos em um artigo publicado no início de março na revista Nature Communications. As descobertas preliminares foram publicadas em 2020 na plataforma bioRxiv, em artigo sem revisão por pares.

O banco é resultado de um estudo pioneiro de sequenciamento de 1.171 genomas completos de idosos brasileiros, representando o maior grupo de genomas de idosos da América Latina.

A pesquisa, denominada inicialmente “Projeto 80mais”, foi iniciada em 2008 com o objetivo de caracterizar o genoma de idosos saudáveis dos pontos de vista físico e cognitivo, com o intuito de dar origem a um banco de referência genômica da população brasileira e contribuir para desvendar os fatores envolvidos com o envelhecimento saudável.

(Com informações da Agência Brasil e da Agência Fapesp)